Аутосомно-доминантное наследование схема

Аутосомно — доминантный тип наследования

Один из классических примеров доминантного наследования признака – брахидактилия (короткопалость). Этот признак редкий и встречается, как правило, только у одного родителя. При наличии признака у родителя в среднем половина сыновей и дочерей имеют этот признак. Брахидактилию можно обнаружить уже при рождении ребёнка по изменению фаланг пальцев рук и ног. Отклонения от нормы в данном случае не угрожают жизни человека, не делают его неполноценным членом общества.

Остеогенез (нарушение соединительной ткани) так же имеет аутосомно-доминантный тип наследования. При этом дефект одного гена приводит к множественным нарушениям: склонность к переломам костей, обусловленная недостатком в них кальция, склонность к вывихам, связанная с гиперподвижностью суставов.

Аутосомно-доминантный тип наследования

Аутосомно-доминантное наследование (autosomal dominant inheritance, греч. autos — сам и soma — тело; лат. dominare — господствовать, властвовать) — наследование признака, контролируемого доминантным аллелем аутосомного гена; тип наследования, при котором достаточно одного мутантного аллеля, локализованного в аутосоме, чтобы признак или болезнь могла проявиться.

Аутосомно-доминантные признаки, в отличие от аутосомно-рецессивных , проявляются у гетерозигот, имеющих на гомологичных хромосомах один мутантный и один нормальный аллели.

Аутосомными называют гены , входящие в состав 22 пар неполовых хромосом. Аутосомно-доминантные заболевания — это заболевания, при которых для появления фенотипических проявлений достаточно одного мутантного гена ( аллеля ) в гетерозиготном состоянии. Для аутосомно- доминантных заболеваний характерен ряд следующих признаков, которые выявляются в большинстве случаев:

1) заболевание передается вертикально по родословной, и случаи заболевания диагностируются в каждом поколении,

2) риск наследования заболевания для любого из детей пациента составляет 50%;

3) фенотипически нормальные члены семьи не передают заболевания по наследству своему потомству;

4) лица мужского и женского пола поражаются с равной частотой:

5) значительная часть случаев заболевания обусловлена новой мутацией.

При аутосомно-доминантном типе наследования в отличие от X-сцепленного типа, возможна передача заболевания по мужской линии (от отца к сыну) ( рис. 29.2 ). Поскольку мужчина передает своим сыновьям Y-, а не Х-хромосому, в тех случаях, когда наследственное заболевание передается от отца к сыну, Х-сцепленный тип наследования исключен.

При аутосомно-доминантных заболеваниях наблюдается, как правило, значительная вариабельность клинических проявлений в пределах одной семьи. В большинстве случаев это обусловлено вариабельной экспрессией мутантного гена. Точная причина такой вариабельности неизвестна, но наиболее вероятно, что она обусловлена воздействием генов-модификаторов и факторов внешней среды на фенотип. В некоторых семьях облигатные носители мутантного гена не имеют фенотипических проявлений заболевания. Такое явление называется неполной пенетрантностью , т.е. наследование идет по принципу «все или ничего. В некоторых случаях, когда складывается впечатление об отсутствии пенетрантности, у пациента может определяться низкая степень соматического мозаицизма или мозаицизм клеток зародышевой линии по данному гену. Соматический мозаицизм возникает на стадии эмбрионального развития вследствие мутации в соматической клетке, приводящей к формированию смешанных генотипов в клетках плода, одни из которых содержат мутацию, а в других она отсутствует. В таких случаях у этих пациентов проявление эффектов мутантного гена менее выражено или отсутствует. Мозаицизм клеток зародышевой линии возникает в организме эмбриона после зачатия и ограничен клетками, являющимися предшественницами яйцеклеток или сперматозоидов. Он часто наблюдается при таких состояниях, как несовершенный остеогенез и синдромы, ассоциированные с кранкостенозом ( синдром Аперта и синдром Крузона ).

Поскольку для фенотипических проявлений аутосомно-доминантного заболевания достаточно одного мутантного гена, эти состояния у многих пациентов возникают вследствие новой мутации. Чем тяжелее заболевание, тем больше частота случаев, возникающих в результате мутаций генов de novo. При тяжелых заболеваниях снижение репродуктивной функции ограничивает передачу мутантного гена из поколения в поколение. В некоторых случаях возникновения новой мутации отмечен пожилой возраст родителей (старше 40 лет).

1Х.4.1. Аутосомно-доминантный тип наследования заболевания

Если заболевание обусловлено редким аутосомно-доминантным геном, то абсолютное большинство больных в популяции рожда­ются в браках между пораженным и здоровым супругом. В этом случае один из родителей гетерозиготен по аутосомно-доминантному гену (Аа), а другой гомозиготен по нормальному аллелю (аа).

Каждый будущий ребенок вне зависимости от его пола имеет 50%-ную вероятность получить как ген А (и, следовательно, быть пораженным), так и «нормальный» ген а и быть здоровым. Таким образом, отношение числа здоровых детей в потомстве к числу пораженных равно 1:1 и не зависит от пола ребенка.

На сегодняшний день описано более 2500 аутосомно-доминан-тных признаков человека. Наиболее часто в клинической практике встречаются следующие моногенные заболевания с аутосомно-до­минантным типом наследования: семейная гиперхолестеринемия, гемохроматоз, синдром Марфана, нейрофиброматоз 1-го типа (бо­лезнь Реклингхаузена), синдром Элерса—Данло, миотоническая дистрофия, ахондроплазия, несовершенный остеогенез и другие. На рис. IX.6 изображена родословная, характерная для аутосомно-доминантного типа наследования. Типичным примером аутосомно-доминантного заболевания является синдром Марфана — генерализованное поражение соединительной ткани. Больные с син­дромом Марфана высокого роста, у них длинные конечности и пальцы, характерные изменения скелета в виде сколиоза, кифоза, искривления конечностей. Часто поражается сердце, характерным признаком является подвывих хрусталика глаза. Интеллект таких больных обычно сохранен.

Рис. IX.6. Родословная с аутосомно-доминантным типом наследования заболевания (синдром Марфана)

Рис. IX.7. Родословная с аутосомно-доминантным типом

наследовани с неполной пенетрантностью

При некоторых аутосомно-доминантных заболеваниях наблю­даются случаи пропуска, или «проскакивания», поколения, т.е. индивид имеет пораженного родителя и больного потомка, а сам остается здоровым (рис. IX.7).

Доминантно наследуемые заболевания характеризуются широким клиническим полиморфизмом даже среди родственников одной семьи.

Больные с аутосомно-доминантными формами патологии часто социально адаптированы, могут иметь детей, но в будущем для каждого их ребенка существует 50%-ный риск иметь аналогичное заболевание.

из родителей. Очень важно идентифицировать подобные случаи (новой мутации), так как риск рождения следующего больного ребенка в данной семье не превышает популяционный.

Смотрите так же:  Приказ 400 в 2011 году.

В целом основными признаками, позволяющими заподозрить аутосомно-доминантный тип наследования заболевания, являют­ся следующие:

1) заболевание проявляется в каждом поколении без пропус­ков. Исключения составляют случаи новой мутации или неполной пенетрантности (проявляемости) гена;

2) каждый ребенок родителя, больного аутосомно-доминант-ным заболеванием, имеет 50%-ный риск унаследовать это заболе­вание;

3) лица мужского и женского пола поражаются одинаково час­то и в одинаковой мере;

4) наблюдается «вертикальный» характер передачи заболева­ния в родословной, т.е. больной ребенок имеет больного родителя;

5) непораженные члены семьи свободны от мутантного гена, и в этой связи риск рождения больного ребенка сопоставим с часто­той мутации.

Аутосомно-доминантный тип наследования

Чтобы понять аутосомно-доминантный тип наследования в классическом виде, необходимо представить следующие три возможности: первая возможность, если в брак вступают индивидуумы, один из которых имеет доминантный ген.

А’а + аа ^ А’а + аа + А’а +аа,

— доминантный ген, а — рецессивный ген.

Если доминантный ген определяет формирование заболевания или дефекта развития, в такой семье может быть, как видно из схемы, 50 % больных и 50 % здоровых детей. Больные дети могут передать обязательно доминантный ген следующим поколениям, и поэтому фенотипическое проявление этого гена будет обязательно у ряда потомков каждого поколения. Учитывая, что доминирование проявляется в соматических хромосомах, наследственное заболевание или дефект развития может проявляться у индивидуумов обоего пола.

Если в брак вступает индивид, являющийся гомозиготой по доминантному гену, то в случае брака со здоровым индивидуумом, как это видно из схемы, все дети будут больными или иметь дефект развития:

А’А’ + аа ^ А’а + А’а + А’а + А’а

Такой вариант в реальной жизни встречается крайне редко.

В случае брака гомозиготного организма по доминантному гену с гетерозиготным теоретически ожидается появление всех детей больными или с дефектами развития, и более того, в случае гомозиготно- сти по доминантному гену экспрессия заболевания будет максимальной, а в случае дефекта развития проявления могут быть вплоть до ин- валинизации:

А’А’ + А’а ^ А’А’ + А’а + А’А’ + А’а

В классическом виде по этому типу передаются хорея Гентингто- на, брахидактилия, полидактилия, ахондроплазия.

Доминантное наследование у человека осложняется пенетрантно- стью, которая представляет собой процентное соотношение заболевших лиц к числу носителей данного доминантного гена. В классическом виде (разобранном выше) фенотипическое проявление доминантного гена наблюдается у всех его носителей, и пенетрантность равна 100 %, и поэтому в этом случае говорят о полной пенетрантно- сти.

По данным Е.Т. Лильина с соавт., например, при наследованном панкреатите, ретинобластоме пенетрантность равна 80 %, а при отосклерозе — 40 %. Проявляемость доминантного гена или экспрессивность тоже может быть разной, и поэтому фенотипически наследованное заболевание проявляется в виде классических или стертых форм. Например, такое наследованное заболевание, передающееся по доминантному типу, как синдром Марфана, характеризующееся в классическом виде нарушением костной, сердечно-сосудистой систем и зрения, нередко может даже не диагностироваться из-за незначительных фенотипических проявлений.

Аутосомно-доминантное наследование схема

У человека, как и любого диплоидного организма, гены находятся в парах на связанных или гомологичных хромосомах. Исключение составляют лишь половые хромосомы (X и Y) у мужчин. Моногенные болезни выделены на основании взаимодействия этих пар, или аллелей, в генотипе и того, каким образом это взаимодействие отражается на функциях или фенотипе. Если аллели не идентичны, генотип гетерозиготен, если идентичны — гомозиготен.

Грегор Мендель постулировал, что моногенные заболевания зачастую поддаются распознаванию и появляются в семьях с предсказуемой вероятностью.
Таким образом, моногенные заболевания подчиняются законам менделевского наследования . Если моногенное заболевание проявляется в гетерозиготном состоянии, оно наследуется по доминантному типу. Если же моногенное заболевание проявляется только при поражении (изменении) обоих аллелей, оно наследуется по рецессивному типу. Кроме того, моногенные заболевания могут передаваться по наследству как через аутосомы, так и через половые хромосомы.

Аутосомно-доминантный тип характеризуется следующими признаками:
• В большинстве случаев у пробанда болен родитель.
• Вероятность заболеть одинакова для мужчин и женщин.
• Больной может передать болезнь потомству с вероятностью 50:50. Непораженные члены семьи, как правило, не передают заболевание потомству.
• Приблизительно половина членов семьи больны, остальные здоровы.
• При анализе родословной можно выявить вертикальную передачу заболевания, которое проявляется в каждом из последующих поколений.

Паттерны аутосомно-доминантного наследования имеют и другие характеристики, которые должен знать клиницист. Не все члены семьи, наследовавшие доминантное заболевание, поражены в одинаковой степени и имеют патологию одних и тех же органов и систем. Этот феномен известен как вариабельная экспрессивность. По этой причине в клинической генетике важную роль играет обследование других членов семьи пробанда (лица, обратившегося за консультацией).

Аутосомно-доминантное наследование характеризуется полной пенетрантностью, если все лица, наследующие моногенную мутацию, имеют ее клинические проявления. Многие аутосомно-доминантные синдромы характеризуются неполной пенетрантностью, соответственно, не у всех лиц, обладающих доминантным геном, есть клинические проявления. К примеру, у женщин, наследовавших мутацию гена BRCA1 или BRCA2, риск развития рака молочной железы в течение жизни составляет 85%. По этой причине в некоторых семьях, передающих мутации BRCA1 или BRCA2, наблюдается «пропуск поколений», при котором на самом деле женщины бывают носительницами мутации, но она не проявляется в течение их жизни.

Существуют и другие характеристики аутосомно-доминантного наследования. Оно редко встречается в гомозиготном состоянии, так как такое состояние, как правило, приводит к гибели эмбриона. И наконец, аутосомно-доминантные синдромы могут присутствовать в семьях с благоприятным наследственным анамнезом. Здесь не идет речь о неродительском наследовании, о котором клиницист тоже должен знать. К примеру, новые мутации случаются в 25% случаев синдрома Марфана и в 80% случаев ахондроплазии.

Риск рождения следующего больного ребенка у родителей минимален, но их больной потомок может передать болезнь своим детям с вероятностью 50%. Довольно часто медицинские генетики имеют дело со случаями спорадических доминантных заболеваний, проявляющихся в семьях с отрицательным семейным анамнезом. При традиционном генетическом консультировании риск возникновения заболевания был бы признан ничтожным. Однако на практике большинство генетиков обнаруживают появление патологии в таких семьях. Эмпирически этот риск оценивают в 3-5%. Этот феномен связывают с мозаицизмом зародышевых клеток вследствие постзиготического хромосомного нерасхождения или мутационного нерасхождения. Предполагают, что в таких случаях один из родителей — носитель небольшой популяции мутировавших зародышевых клеток.
Таким образом, риск возникновения заболевания следует пересматривать в сторону его увеличения.

Смотрите так же:  Ищу работа на патент

Справочник химика 21

Химия и химическая технология

Аутосомно-доминантный тип наследования заболевания

В целом основными признаками, позволяющими заподозрить аутосомно-доминантный тип наследования заболевания, являются следующие [c.133]

Доминантный ген может обладать разной степенью экспрессивности, что затрудняет установление аутосомно-доминантного типа наследования. Рассмотрим это на примере наследственной патологии соединительной ткани — синдрома Марфана. Встречаются тяжелые формы заболевания с классиче- [c.14]

При аутосомно-рецессивном типе наследования (как и при аутосомно-доминантном) возможны различная степень экспрессивности и пенетрантности признака. К заболеваниям с ау-тосомно-рецессивным типом наследования относятся многие болезни обмена веществ, среди которых фенил-кетонурия, галактоземия, альбинизм [c.15]

Многие аутосомно-доминантные болезни могут быть представлены различными формами. Если все такие формы объединяются и рассматриваются как одна болезнь, возможно фиктивное завышение частоты мутации. К тому же, помимо аутосомно-доминантного типа болезни, может существовать ее ауто-сомно-рецессивная форма. Их можно различить с помощью тщательного клинического и лабораторного анализа фенотипа с учетом возраста начала заболевания, истории болезни и анализа сцепления с использованием, например, маркерной ДНК. Кровное родство, если оно есть, в популяциях, где инбридинг обычно не практикуется, может свидетельствовать об аутосомно-рецессивном наследовании. [c.159]

Это тяжёлая многосистемная болезнь с аутосомно-доминантным типом наследования. Наиболее тяжело поражается нервная система, поэтому болезнь считают неврологической. Термин нейрофиброматоз охватывает по меньшей мере две болезни нейрофиброматоз 1-го типа и нейрофиброматоз 2-го типа, вначале считавшиеся двумя формами заболевания (периферический нейрофиброматоз и центральный нейрофиброматоз). Это яркий пример генетичес- [c.124]

Х.4.1. Аутосомно-доминантный тип наследования заболевания [c.130]

Риск повторных случаев. Риск для заболеваний, наследующихся по Менделю, четко определяется и зависит от специфического типа наследования (табл. 9.1). Фактический риск для пациента при аутосомно-доминантном наследовании, например, зависит от степени пенетрантности и экспрессивности и от времени проявления многих заболеваний. Однако пациенты больше интересуются фактическим риском болезни с [c.144]

Диагноз. Важно установить точный диагноз наследственного заболевания, используя все средства современной медицины. Точной постановке диагноза придается особое значение потому, что сходные фенотипы могут характеризоваться разными типами наследования или даже не быть врожденными. В случаях когда окончательный диагноз не вполне ясен, важную роль может сыграть семейный анамнез, поскольку четкий тип наследования, характерный, например, для аутосомно-доминантных признаков, может обеспечить основу для кон- [c.143]

Повторный риск для детей непораженных носителей гена при аутосомно-доминант-ном наследовании. Иногда клинически непораженный индивид, у которого есть родственники с аутосомно-доминантным заболеванием со сниженной пенетрантностью, хочет получить совет относительно риска заболевания для своих детей. Независимо от точного значения пенетрантности было показано, что риск для детей индивида с 50%-НЫМ риском никогда не превысит 9% [2366]. Причина этого заключается в том, что непораженный родитель вряд ли является носителем гена заболевания с высокой пенетрантностью. Наоборот, для болезней с низкой пенетрантностью, даже если родитель является носителем гена, вероятность для ребенка быть клинически пораженным мала. [c.240]

Аутосомно-рецессивные заболевания, как правило, обусловлены дефектами ферментов, которые возникают вследствие мутаций в соответствующих генах. Часто удается показать, что фермент имеет аномальную структуру или нестабилен (разд. 4.4.2) [1069]. У гетерозигот ферментативная активность составляет обычно 50% нормы, но это не приводит к заболеванию, поскольку такая активность фермента является достаточной для нормальной жизнедеятельности. Найротив, при аутосомно-доминантном наследовании гетерозиготы имеют все клинические признаки заболевания, т. е. присутствие лишь одной копии мутантного гена вызывает нарушение нормальной функции. [c.119]

Ослабление отбора против ретинобластомы. Ретинобластома-это злокачественная опухоль глаза, поражающая детей раннего возраста. Подавляющее большинство случаев возникновения ретинобластомы в популяциях являются спорадическими. Однако заболевание часто встречается в семьях и имеет аутосомное доминантное наследование с 90%-ной пенетрантностью. Все билатеральные, но только 10-12% унилатераль-ных спорадических случаев обусловлены вновь возникающими мутациями. [c.298]

Х-сцепленный доминантный тип наследования. Х-сцепленное доминантное заболевание проявляется у гемизиготных мужчин и гетерозиготных женщин. Однако все сыновья пораженных отцов и здоровых матерей не несут патологических признаков, здоровы и их дети. С другой стороны, все дочери пораженных отцов поражены. Среди детей пораженных матерей должно наблюдаться тоже сегрегационное отношение 1 1 независимо от пола ребенка, так же как и при аутосомно-доминантном типе наследования. Если пораженные индивиды имеют нормальную репродуктивную способность, то в популяции больные женщины встречаются примерно в два раза чаще, чем больные мужчины. Поскольку лишь дети пораженных отцов дают возможность различить Х-сцепленное доминантное и ауто-сомно-доминантное наследование, в случае малочисленных семейных данных трудно или даже невозможно сделать однозначный вывод о характере наследования. [c.164]

Многие годы Мак-Кьюсик [133] собирает и документирует заболевания человека с простым типом наследования. Табл. 3.3 основана на шестом издании его книги с более поздними дополнениями. Со времени опубликования третьего издания (1971 г.) количество аутосомно-доминантных признаков (подтвержденных и неподтвержденных) возросло с 943 до 2106, аутосомно-рецессив-ных-с 783 до 1321, Х-сцепленных-со 150 [c.173]

На рис. 113,А и Б представлены фрагменты родословных двух семей, в которых имеются больные миотонической дистрофией. В этих семьях встречаются пациенты с различными формами заболевания (от полного отсутствия клинических симптомов до классической ювенильной формы МД). На примере родословной на рис. ИЗ, А можно наблюдать увеличение длгшы DM-noBTopa при передаче в ряду поколений. У отца пробанда и его брата мутантный аллель содержит 160 TG повторов, в то время как ген МПК пробанда включает 160-1000 TG-повторов. На рис. 113, Б приведен фрагмент родословной семьи, в которой наблюдается переход от классической взрослой формы МД к классической ювенильной форме. При этом можно видеть снижение возраста начала болезни (от 19-50 до 14 лет). У одного из членов этой родословной выявлена экспансия в гене МПК, но не обнаружено клинических проявлений заболевания (обозначены серой штриховкой). Возможно, данное явление обусловлено тем, что оба эти пациента на момент проведения исследования не достигли возраста проявления первых симптомов МД (20-25 лет). Наличие экспансии в данном случае позволяет предполагать возможность начала болезни спустя некоторое время, поскольку в данной семье имеется четкая аутосомно-доминантная схема наследования и не наблюдается проскоков поколений. [c.320]

Смотрите так же:  Получить гражданство ес быстро

Хроническая доброкачественная нейтропения. Доброкачественность этого вида нейтропении характеризуется наличием лишь легких инфекционных осложнений кожи и слизистых или их полным отсутствием. Количество нейтрофилов, циркулирующих в периферической крови, колеблется от 0.2 до 2.0 х 10 /л, причем этот показатель достаточно стабилен в течение многих лет. Может встречаться спонтанная ремиссия в возрасте 2—4 года. Генетический паперн пока не определен, за исключением некоторых семейных случаев заболевания, где тип наследования характеризуется как аутосомно-доминантный [355]. [c.63]

При доминантном типе наследования, если один из родителей болен (Аа), вероятность рождения больного ребенка равна 50% при условии полной пенетрантности гена. В случае ге-терозиготности обоих родителей (Аа х Аа) больные дети могут родиться с вероятностью 75%. Многие аутосомно-доминантные заболевания в гомозиготном состоянии протекают в более тяжелой форме, чем у гетерозигот. Однако в практике нередки случаи, когда носители доминантного гена остаются фенотипически здоровыми. В результате вид родословной изменяется и появляются пропуски поколений. [c.14]

На сегодняшний день описано более 2500 аутосомно-доминан-тных признаков человека. Наиболее часто в клинической практике встречаются следующие моногенные заболевания с аутосомно-доминантным типом наследования семейная гиперхолестеринемия, гемохроматоз, синдром Марфана, нейрофиброматоз 1-го типа (болезнь Реклингхаузена), синдром Элерса—Данло, миотоническая дистрофия, ахондроплазия, несовершенный остеогенез и другие. На рис. IX.6 изображена родословная, характерная для аутосом-но-доминантного типа наследования. Типичным примером аутосомно-доминантного заболевания является синдром Марфана — [c.130]

Эта генетически гетерогенная аутосомно-доминантная болезнь клинически выражается в чрезвычайно высокой гиперхолестеринемии. Следовательно, клинически это единая нозологическая форма. Заболевание связано с наследованием мутантных генов, кодирующих рецептор ЛПНП. [c.129]

Действительно, в последнее время выявлено еще три гена, ответственных за генез болезни Альцгеймера (табл. 3). Один из них, повышающий риск заболевания, локализован в 14-й хромосоме (зона 14q24.3) и кодирует мембранный белок S182, который обусловливает наследование болезни как аутосомного доминантного признака (рис. 8.9). Это локус (AD3) детерминирует возникновение очень злокачественной формы болезни Альцгеймера. Идентифицировано по меньшей мере 19 различных транскриптов, кодируемых этой областью. Один из них (S182) соответствует продукту нового гена описанного Е.И. Рогае-вым и др., ответственного за развитие болезни Альцгеймера и содержащего множественные трансмембранные домены. Он очень похож на [c.229]

Приведем такой пример. С тех пор как Гэррод открыл алкаптонурию (20350) (разд. 1.5), во всех семьях подтверждался аутосомно-рецессивный тип ее наследования. Это продолжалось до 1956 г., когда неожиданно для всех была описана семья с фенотипически сходной, но явно доминантной формой (рис. 3.11). Несколько лет спустя авторы отказались от такого заключения дальнейшие семейные исследования обнаружили типичную рецессивную алкаптонурию. Эффект псевдодоминирования создавали некоторые браки между родственниками (гомозиготы X гетерозиготы). Если индивид, страдающий рецессивным заболеванием, вступает в брак с нормальной гомозиготой, то все дети будут гетерозиготными и, следовательно, фенотипически нормальными. Когда мы научимся успешно лечить рецессивные заболевания, количество браков пораженных, но вылеченных гомозигот будет возрастать. [c.160]

Возникает и другой вопрос некоторые из состояний, перечисленных в табл. 8.21, характеризуются аутосомно-рецессивным типом наследования, в доминантных заболеваниях типа порфирии клинические симптомы проявляются только при особых стрессовых условиях. Не может ли быть так, что гетерозиготы (по метахромати-ческой лейкодистрофии) или гомоцистинурии в большей мере подвержены заболеванию шизофренией, в особенности если эта генетическая слабость сочетается со склонностью к другим заболеваниям или если к ней добавляются стрес-сирующие факторы соматической или психологической природы Возможное небольшое увеличение риска в отношении психозов у гетерозигот по фенилкетонурии отмечалось в разд.-8 вг 4 . Результаты семейных и близнецовых исследований шизофрении согласуются с мультифакториальной моделью наследования (равд, 4 , включающей стрессорные факторы окружающей среды. Такая генетическая модель пригодна только [c.132]

Остеодисплазия Мелника-Нидлса — группа заболеваний, характеризующихся костной дисплазией и аутосомно-рецессивным (249420) или доминантным X—сцепленным наследованием (309350, гемизиготы мужского пола — летали). Близкую группу составляют летальные или полулетальные костные дисплазии, включая бумеранговую (112310) и ателостеогенез типов I (108720) и III (108721). [c.401]

Для триплетных повторов, экспансия которых блокирует функцию гена, характерен выраженный популяционный полиморфизм, причем число аллелей может вариировать от единиц до многих десятков. Другой их особенностью является доминантный тип наследования, свойственный как Х-сцепленным, так и аутосомным генам. Характерной чертой практически всех болезней экспансии является эффект антиципации (ожидания), смысл которого заключается в нарастании тяжести симптомов заболевания в последующих поколениях, что является результатом дальнейшего увеличения (экспансии) числа триплетов после того, как оно уже превысило норму. Выявлены определенные особенности передачи заболевания потомству для некоторых болезней (на- [c.235]

Смотреть страницы где упоминается термин Аутосомно-доминантный тип наследования заболевания: [c.166] [c.166] [c.258] [c.262] [c.442] [c.295] [c.219] [c.241] [c.323] [c.325] [c.198] [c.199] [c.480] Смотреть главы в:

Аутосомно-доминантное наследование схема

Примеры заболеваний: синдром Марфана, гемоглобинопатия М, хорея Хантингтона, полипоз толстой кишки, семейная гиперхолестеринемия, нейрофиб-роматоз, полидактилия.

Родословная с аутосомно-доминантным типом наследования патологии — синдрома Марфана в пяти поколениях — представлена на рисунке.

Родословная с аутосомно-доминантным типом наследования заболевания. Кружок— пол женский, квадрат— пол мужской, тёмный кружок и/или квадрат— больной.

Признаки синдрома Марфана

Одинаковая частота синдрома Марфана у лиц мужского и женского пола.

Наличие больных в каждом поколении родословной, т.е. регулярная передача болезни из поколения в поколение (так называемый вертикальный характер распределения болезни).

Вероятность рождения больного ребёнка равна 50% (независимо от пола ребёнка и количества родов).

Непоражённые члены семьи, как правило, имеют здоровых потомков (поскольку не имеют мутантного гена).

Перечисленные признаки синдрома Марфана реализуются при условии полного доминирования (наличие одного доминантного гена достаточно для развития специфической клинической картины заболевания).